Genome-Based Diagnostics: Demonstrating Clinical Utility in Oncology Workshop Summary Introduction: The field of oncology has witnessed a significant transformation in recent years with the advent of genome-based diagnostics. The sequencing of the human genome has led to the development of molecular diagnostic tests designed to guide the treatment and management of cancer patients. However, the clinical utility of these tests remains uncertain, and their acceptance by clinicians, payers, and patients has been unpredictable. To address this challenge, the Roundtable on Translating Genomic Research for Health and the Center for Medical Technology Policy of the Institute of Medicine convened a workshop in May 2012 to explore the challenges and opportunities in advancing the development and use of molecular diagnostic tests in oncology. This summary outlines the key takeaways from the workshop and provides recommendations for moving forward. Challenges and Opportunities: The workshop brought together a diverse group of stakeholders, including patients, healthcare providers, policy makers, payers, diagnostic test developers, researchers, and guideline developers, to discuss the challenges and opportunities in using molecular diagnostic tests in oncology. The major limiting factor for the use of these tests is the lack of clear evidence of clinical utility. The workshop aimed to identify the evidentiary requirements for demonstrating the clinical utility of molecular diagnostics and to explore innovative, sustainable research collaborations that could provide such evidence. Evidentiary Requirements: The workshop identified several evidentiary requirements for demonstrating the clinical utility of molecular diagnostics in oncology. These include: 1.

Диагностика на основе генома: Демонстрация клинической полезности в онкологическом семинаре Резюме Введение: В последние годы в области онкологии произошла значительная трансформация с появлением диагностики на основе генома. Секвенирование генома человека привело к разработке молекулярно-диагностических тестов, предназначенных для руководства лечением и лечением больных раком. Тем не менее, клиническая полезность этих тестов остается неопределенной, и их принятие клиницистами, плательщиками и пациентами было непредсказуемым. Чтобы решить эту проблему, Круглый стол по переводу геномных исследований для здравоохранения и Центр политики в области медицинских технологий Института медицины созвали семинар в мае 2012 года для изучения проблем и возможностей в продвижении разработки и использования молекулярных диагностических тестов в онкологии. В этом резюме изложены основные выводы семинара и рекомендации по продвижению вперед. Проблемы и возможности: Семинар собрал разнообразную группу заинтересованных сторон, включая пациентов, поставщиков медицинских услуг, политиков, плательщиков, разработчиков диагностических тестов, исследователей и разработчиков руководств, чтобы обсудить проблемы и возможности использования молекулярных диагностических тестов в онкологии. Основным ограничивающим фактором для использования этих тестов является отсутствие четких доказательств клинической полезности. Целью семинара было определить требования к доказательствам для демонстрации клинической полезности молекулярной диагностики и изучить инновационное, устойчивое сотрудничество в области исследований, которое могло бы предоставить такие доказательства. Требования к доказательствам: Семинар определил несколько требований к доказательствам для демонстрации клинической полезности молекулярной диагностики в онкологии. К ним относятся: 1.

Diagnostic basé sur le génome : Démonstration de l'utilité clinique dans un atelier d'oncologie Résumé Introduction : Ces dernières années, une transformation significative a eu lieu dans le domaine de l'oncologie avec l'apparition d'un diagnostic basé sur le génome. séquençage du génome humain a conduit au développement de tests de diagnostic moléculaire conçus pour guider le traitement et le traitement des patients cancéreux. Cependant, l'utilité clinique de ces tests demeure incertaine et leur acceptation par les cliniciens, les payeurs et les patients était imprévisible. Pour relever ce défi, la Table ronde sur la traduction de la recherche génomique pour les soins de santé et le Centre de la politique des technologies médicales de l'Institut de médecine ont organisé un atelier en mai 2012 pour examiner les défis et les possibilités de faire progresser le développement et l'utilisation des tests de diagnostic moléculaire en oncologie. Ce résumé présente les principales conclusions du séminaire et les recommandations pour aller de l'avant. Défis et possibilités : L'atelier a réuni un groupe diversifié d'intervenants, notamment des patients, des fournisseurs de soins de santé, des décideurs, des payeurs, des développeurs de tests de diagnostic, des chercheurs et des concepteurs de lignes directrices, afin de discuter des défis et des possibilités d'utiliser des tests de diagnostic moléculaire en oncologie. principal facteur limitant l'utilisation de ces tests est l'absence de preuves claires de l'utilité clinique. L'objectif de l'atelier était de déterminer les exigences en matière de preuves pour démontrer l'utilité clinique du diagnostic moléculaire et d'étudier les collaborations novatrices et durables dans le domaine de la recherche qui pourraient fournir de telles preuves. Exigences en matière de preuve : L'atelier a identifié plusieurs exigences en matière de preuve pour démontrer l'utilité clinique du diagnostic moléculaire en oncologie. Ceux-ci comprennent : 1.

Diagnóstico Genómico: Demostración de Utilidad Clínica en el Taller Oncológico Resumen Introducción: En los últimos ha habido una transformación significativa en el campo de la oncología con la aparición del diagnóstico genómico. La secuenciación del genoma humano ha llevado al desarrollo de pruebas de diagnóstico molecular diseñadas para guiar el tratamiento y el tratamiento de los pacientes con cáncer. n embargo, la utilidad clínica de estas pruebas sigue siendo incierta y su aceptación por parte de clínicos, pagadores y pacientes ha sido impredecible. Para abordar este problema, la Mesa Redonda de Traducción de la Investigación Genómica para la Salud y el Centro de Políticas de Tecnología Médica del Instituto de Medicina convocaron un taller en mayo de 2012 para explorar retos y oportunidades en el avance del desarrollo y uso de pruebas diagnósticas moleculares en oncología. En este resumen se exponen las principales conclusiones del seminario y las recomendaciones para avanzar. Desafíos y oportunidades: taller reunió a un grupo diverso de interesados, incluyendo pacientes, proveedores de atención médica, políticos, pagadores, desarrolladores de pruebas diagnósticas, investigadores y desarrolladores de guías, para discutir los desafíos y oportunidades de usar pruebas de diagnóstico molecular en oncología. principal factor limitante para el uso de estas pruebas es la falta de evidencia clara de utilidad clínica. objetivo del taller era determinar los requisitos de evidencia para demostrar la utilidad clínica del diagnóstico molecular y explorar la colaboración innovadora y sostenible en el campo de la investigación que podría proporcionar dicha evidencia. Requisitos de evidencia: taller identificó varios requisitos de evidencia para demostrar la utilidad clínica del diagnóstico molecular en oncología. Estos incluyen: 1.

Diagnóstico baseado no genoma: Demonstração de utilidade clínica no seminário de oncologia Resumo Introdução: Nos últimos anos, houve uma transformação significativa no campo da oncologia, com o surgimento do diagnóstico baseado no genoma. O sequenciamento do genoma humano levou ao desenvolvimento de testes de diagnóstico molecular para orientar o tratamento e tratamento de pacientes com câncer. No entanto, a utilidade clínica destes testes ainda é incerta, e sua aceitação por clínicos, pagadores e pacientes era imprevisível. Para resolver este problema, a Mesa Redonda de Tradução de Pesquisa Genômica para a Saúde e o Centro de Políticas de Tecnologia Médica do Instituto de Medicina convocaram um seminário em maio de 2012 para estudar os desafios e as oportunidades de promover o desenvolvimento e o uso de testes de diagnóstico molecular na oncologia. Este resumo apresenta as principais conclusões do seminário e as recomendações para avançar. Desafios e oportunidades: O seminário reuniu uma variedade de interessados, incluindo pacientes, prestadores de serviços de saúde, políticos, pagadores, desenvolvedores de testes de diagnóstico, pesquisadores e formuladores de manuais, para discutir os desafios e possibilidades dos testes de diagnóstico molecular na oncologia. A principal limitação para o uso destes testes é a falta de provas claras de utilidade clínica. O objetivo do seminário era determinar os requisitos de provas para demonstrar a utilidade clínica do diagnóstico molecular e explorar a inovadora e sustentável cooperação de pesquisa que poderia fornecer tais provas. O seminário definiu vários requisitos de evidência para demonstrar a utilidade clínica do diagnóstico molecular na oncologia. Eles incluem: 1.

Diagnostica basata sul genoma: dimostrazione di utilità clinica nel workshop oncologico Introduzione: Negli ultimi anni, nel campo dell'oncologia si è verificata una significativa trasformazione con la diagnosi basata sul genoma. Il sequenziamento del genoma umano ha portato allo sviluppo di test diagnostici molecolari per guidare il trattamento e il trattamento dei malati di cancro. Tuttavia, l'utilità clinica di questi test rimane incerta e la loro accettazione da parte di medici, pagatori e pazienti era imprevedibile. Per risolvere il problema, la Tavola rotonda sulla traduzione della ricerca genomica per la salute e il Centro Politiche per la Tecnologia Medica dell'Istituto di Medicina hanno organizzato un seminario nel maggio 2012 per studiare le sfide e le opportunità di promuovere lo sviluppo e l'utilizzo di test diagnostici molecolari in oncologia. In questo riepilogo sono riportate le conclusioni principali del seminario e le raccomandazioni per andare avanti. Sfide e opportunità: il workshop ha riunito una vasta gamma di soggetti interessati, tra cui pazienti, fornitori di servizi sanitari, politici, pagatori, sviluppatori di test diagnostici, ricercatori e sviluppatori di manuali, per discutere le sfide e le possibilità di utilizzare test diagnostici molecolari in oncologia. La principale limitazione per l'utilizzo di questi test è la mancanza di prove chiare di utilità clinica. Lo scopo del seminario era quello di definire i requisiti di prova per dimostrare l'utilità clinica della diagnosi molecolare e studiare una collaborazione innovativa e sostenibile nel campo della ricerca che potesse fornire tali prove. Requisiti di prova: Il seminario ha definito diversi requisiti di prova per dimostrare l'utilità clinica della diagnosi molecolare in oncologia. Includono: 1.

Genombasierte Diagnostik: Nachweis des klinischen Nutzens im Onkologischen Seminar Zusammenfassung Einleitung: In den letzten Jahren hat sich im Bereich der Onkologie mit dem Aufkommen der genombasierten Diagnostik ein bedeutender Wandel vollzogen. Die Sequenzierung des menschlichen Genoms hat zur Entwicklung molekulardiagnostischer Tests geführt, die die Behandlung und Behandlung von Krebspatienten leiten sollen. Der klinische Nutzen dieser Tests bleibt jedoch ungewiss, und ihre Akzeptanz durch Kliniker, Kostenträger und Patienten war unvorhersehbar. Um dieses Problem anzugehen, beriefen der Roundtable on Translation of Genomic Research for Healthcare und das Medical Technology Policy Center des Institute of Medicine im Mai 2012 einen Workshop ein, um die Herausforderungen und Chancen bei der Weiterentwicklung der Entwicklung und Verwendung molekulardiagnostischer Tests in der Onkologie zu untersuchen. Diese Zusammenfassung enthält die wichtigsten Schlussfolgerungen des Workshops und Empfehlungen für das weitere Vorgehen. Herausforderungen und Chancen: Der Workshop brachte eine vielfältige Gruppe von Stakeholdern zusammen, darunter Patienten, Gesundheitsdienstleister, politische Entscheidungsträger, Kostenträger, Entwickler von diagnostischen Tests, Forscher und Entwickler von itlinien, um die Herausforderungen und Möglichkeiten des Einsatzes von molekularen diagnostischen Tests in der Onkologie zu diskutieren. Der wichtigste limitierende Faktor für die Verwendung dieser Tests ist das Fehlen klarer Beweise für den klinischen Nutzen. Ziel des Workshops war es, Evidenzanforderungen für den Nachweis des klinischen Nutzens der molekularen Diagnostik zu identifizieren und innovative, nachhaltige Forschungskooperationen zu untersuchen, die einen solchen Nachweis erbringen könnten. Evidenzanforderungen: Der Workshop definierte mehrere Evidenzanforderungen, um den klinischen Nutzen der molekularen Diagnostik in der Onkologie zu demonstrieren. Dazu gehören: 1.

Diagnostyka oparta na genomie: Wykazanie użyteczności klinicznej w warsztacie onkologicznym Podsumowanie Wprowadzenie: Dziedzina onkologii przeszła znaczącą transformację w ostatnich latach wraz z pojawieniem się diagnostyki opartej na genomie. Sekwencjonowanie genomu ludzkiego doprowadziło do opracowania molekularnych testów diagnostycznych mających na celu prowadzenie leczenia i leczenia pacjentów z rakiem. Jednak użyteczność kliniczna tych badań pozostaje niepewna, a ich przyjęcie przez klinicystów, płatników i pacjentów było nieprzewidywalne. Aby temu zaradzić, w maju 2012 r. Genomic Research Translation Roundtable for Health i Institute of Medicine Center for Health Technology Policy zwołały warsztaty w celu zbadania wyzwań i możliwości w zakresie rozwoju i wykorzystania molekularnych testów diagnostycznych w onkologii. Niniejsze podsumowanie przedstawia główne wnioski z warsztatów i zalecenia dotyczące dalszych działań. Wyzwania i możliwości: Warsztaty zgromadziły różnorodną grupę zainteresowanych stron, w tym pacjentów, pracowników służby zdrowia, decydentów politycznych, płatników, programistów testów diagnostycznych, naukowców i programistów w celu omówienia wyzwań i możliwości wykorzystania molekularnych testów diagnostycznych w onkologii. Głównym czynnikiem ograniczającym stosowanie tych badań jest brak wyraźnych dowodów użyteczności klinicznej. Celem warsztatów było określenie wymogów dowodowych dla wykazania użyteczności klinicznej diagnostyki molekularnej oraz zbadanie innowacyjnych, zrównoważonych współpracy badawczej, które mogłyby dostarczyć takich dowodów. Wymagania dotyczące dowodów: W warsztacie określono kilka wymogów dowodowych w celu wykazania przydatności klinicznej diagnostyki molekularnej w onkologii. Należą do nich: 1.

אבחון מבוסס גנום: מדגים שימוש קליני בסדנה אונקולוגית מבוא: תחום האונקולוגיה עבר שינוי משמעותי בשנים האחרונות עם הופעת האבחנות מבוססות הגנום. ריצוף הגנום האנושי הוביל לפיתוח בדיקות אבחון מולקולריות שנועדו להנחות את הטיפול והניהול של חולי סרטן. עם זאת, השימוש הקליני של בדיקות אלה נותר לא בטוח ואימוצם על ידי קלינאים, משלמים ומטופלים כבר בלתי צפוי. לשם כך, כינסו בחודש מאי 2012 טבלת מחקר גנומית לבריאות והמרכז הרפואי למדיניות טכנולוגית בריאות (Institute of Medicine Technology Policy) סדנה כדי לבחון אתגרים והזדמנויות בקידום פיתוח ושימוש בבדיקות אבחון מולקולריות באונקולוגיה. סיכום זה מתאר את המסקנות העיקריות של הסדנה ואת ההמלצות להתקדמות. אתגרים והזדמנויות: הסדנה קיבצה קבוצה מגוונת של בעלי עניין, כולל מטופלים, ספקי שירותי בריאות, קובעי מדיניות, משכורות, מפתחי בדיקות אבחון, חוקרים ומפתחי קו מנחה כדי לדון באתגרים ובהזדמנויות של שימוש בבדיקות אבחון מולקולריות באונקולוגיה. גורם מגביל עיקרי לשימוש בבדיקות אלה הוא היעדר ראיות ברורות של שימוש קליני. מטרת הסדנה הייתה לקבוע את דרישות הראיות להדגמת התועלת הקלינית של אבחון מולקולרי ולחקור שיתופי פעולה מחקריים חדשניים וברי קיימא שיכולים לספק ראיות כאלה. דרישות ראיות: הסדנה זיהתה מספר דרישות ראיות כדי להדגים את התועלת הקלינית של אבחון מולקולרי באונקולוגיה. אלה כוללים: 1.''

Genom tabanlı teşhis: Bir onkoloji atölyesinde klinik fayda göstermek Özet Giriş: Onkoloji alanı, genom tabanlı teşhisin ortaya çıkmasıyla son yıllarda önemli bir dönüşüm geçirmiştir. İnsan genom dizilemesi, kanser hastalarının tedavisini ve yönetimini yönlendirmek için tasarlanmış moleküler tanı testlerinin geliştirilmesine yol açmıştır. Bununla birlikte, bu testlerin klinik faydası belirsizdir ve klinisyenler, ödeme yapanlar ve hastalar tarafından benimsenmesi tahmin edilemez olmuştur. Bunu ele almak için, Sağlık için Genomik Araştırma Çeviri Yuvarlak Masa Toplantısı ve Sağlık Teknolojisi Politikası Tıp Merkezi Enstitüsü, onkolojide moleküler tanı testlerinin geliştirilmesini ve kullanılmasını ilerletmedeki zorlukları ve fırsatları araştırmak için Mayıs 2012'de bir çalıştay düzenledi. Bu özet, çalıştayın ana sonuçlarını ve ilerlemeye yönelik önerileri özetlemektedir. Zorluklar ve Fırsatlar: Çalıştay, onkolojide moleküler tanı testlerini kullanmanın zorluklarını ve fırsatlarını tartışmak için hastalar, sağlık hizmeti sağlayıcıları, politika yapıcılar, ödeme yapanlar, tanı testi geliştiricileri, araştırmacılar ve kılavuz geliştiricileri de dahil olmak üzere çeşitli paydaşları bir araya getirdi. Bu testlerin kullanımı için önemli bir sınırlayıcı faktör, klinik faydanın açık bir kanıtının bulunmamasıdır. Çalıştayın amacı, moleküler tanılamanın klinik faydasını göstermek için kanıt gereksinimlerini belirlemek ve bu kanıtları sağlayabilecek yenilikçi, sürdürülebilir araştırma işbirliklerini araştırmaktı. Kanıt gereksinimleri: Çalıştay, onkolojide moleküler tanılamanın klinik faydasını göstermek için çeşitli kanıt gereksinimleri belirledi. Bunlar şunlardır: 1.

التشخيص القائم على الجينوم: إظهار الفائدة السريرية في ورشة عمل علم الأورام مقدمة: شهد مجال علم الأورام تحولًا كبيرًا في السنوات الأخيرة مع ظهور التشخيصات القائمة على الجينوم. أدى تسلسل الجينوم البشري إلى تطوير اختبارات التشخيص الجزيئي المصممة لتوجيه علاج وإدارة مرضى السرطان. ومع ذلك، لا تزال الفائدة السريرية لهذه الاختبارات غير مؤكدة وكان اعتمادها من قبل الأطباء والدافعين والمرضى غير متوقع. ولمعالجة ذلك، عقد اجتماع المائدة المستديرة لترجمة البحوث الجينية للصحة ومركز الطب لسياسات التكنولوجيا الصحية حلقة عمل في أيار/مايو 2012 لاستكشاف التحديات والفرص المتاحة للنهوض بتطوير واستخدام الاختبارات التشخيصية الجزيئية في علم الأورام. ويوجز هذا الموجز الاستنتاجات الرئيسية لحلقة العمل والتوصيات المتعلقة بالمضي قدما. التحديات والفرص: جمعت ورشة العمل مجموعة متنوعة من أصحاب المصلحة بما في ذلك المرضى ومقدمي الرعاية الصحية وصانعي السياسات والدافعين ومطوري الاختبارات التشخيصية والباحثين ومطوري المبادئ التوجيهية لمناقشة التحديات والفرص لاستخدام اختبارات التشخيص الجزيئي في علم الأورام. أحد العوامل الرئيسية المقيدة لاستخدام هذه الاختبارات هو عدم وجود دليل واضح على المنفعة السريرية. كان الهدف من ورشة العمل هو تحديد متطلبات الأدلة لإثبات الفائدة السريرية للتشخيص الجزيئي واستكشاف التعاون البحثي المبتكر والمستدام الذي يمكن أن يوفر مثل هذه الأدلة. متطلبات الأدلة: حددت ورشة العمل العديد من متطلبات الأدلة لإثبات الفائدة السريرية للتشخيص الجزيئي في علم الأورام. وتشمل هذه: 1.

게놈 기반 진단: 종양학 워크샵 요약 소개에서 임상 적 유용성을 입증합니다: 종양학 분야는 최근 게놈 기반 진단의 출현으로 중요한 변화를 겪었습니다. 인간 게놈 시퀀싱은 암 환자의 치료 및 관리를 안내하기 위해 고안된 분자 진단 테스트의 개발로 이어졌습니다. 그러나 이러한 검사의 임상 적 유용성은 여전히 불확실하며 임상의, 지불 인 및 환자의 채택은 예측할 수 없습니다. 이를 해결하기 위해 Genomic Research Translation Roundtable for Health와 Institute of Medicine Technology Policy는 2012 년 5 월 워크숍을 소집하여 종양학에서 분자 진단 테스트의 개발 및 사용을 향상시키는 데 어려움과 기회를 모색했습니다. 이 요약은 워크숍의 주요 결론과 진행을위한 권장 사항을 간략하게 설명합니다. 도전과 기회: 워크숍은 환자, 건강 관리 제공자, 정책 입안자, 지불 인, 진단 테스트 개발자, 연구원 및 지침 개발자를 포함한 다양한 이해 관계자 그룹을 모아 종양학에서 분자 진단 테스트를 사용하는 과제와 기회를 논의했습니다. 이러한 검사의 사용에 대한 주요 제한 요소는 임상 적 유용성에 대한 명확한 증거가 없다는 것입니다. 워크숍의 목표는 분자 진단의 임상 적 유용성을 입증하기위한 증거 요구 사항을 결정하고 그러한 증거를 제공 할 수있는 혁신적이고 지속 가능한 연구 협력을 탐색하는 것이 었습니다. 증거 요구 사항: 워크숍은 종양학에서 분자 진단의 임상 적 유용성을 입증하기위한 몇 가지 증거 요구 사항을 확인했습니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.

ゲノムベースの診断：腫瘍学ワークショップでの臨床的有用性の実証概要はじめに：腫瘍学の分野は、ゲノムベースの診断の出現とともに近重要な変化を遂げています。ヒトゲノムシーケンシングは、がん患者の治療と管理を導くために設計された分子診断テストの開発につながっています。しかし、これらの検査の臨床的有用性は依然として不確実であり、臨床医、支払者、患者による採用は予測不可能であった。そのために、20125月には、ゲノム研究用健康翻訳ラウンドテーブルと医療技術政策研究センターが、腫瘍学における分子診断テストの開発と使用を進める上での課題と機会を探るワークショップを開催しました。この要約では、ワークショップの主な結論と前進のための推奨事項について概説します。課題と機会：このワークショップでは、患者、医療提供者、政策立案者、支払者、診断テスト開発者、研究者、ガイドライン開発者など、さまざまなステークホルダーが集まり、腫瘍学における分子診断テストの課題と機会について議論しました。これらの検査を使用するための主要な制限要因は、臨床的有用性の明確な証拠がないことである。ワークショップの目的は、分子診断の臨床的有用性を実証するためのエビデンス要件を決定し、そのようなエビデンスを提供できる革新的で持続可能な研究協力を探求することでした。エビデンス要件：ワークショップでは、腫瘍学における分子診断の臨床的有用性を実証するためのいくつかのエビデンス要件を特定しました。これらには以下が含まれます：1。

基於基因組的診斷：腫瘤學研討會臨床效用演示摘要介紹：近來，隨著基於基因組的診斷的出現，腫瘤學領域發生了重大轉變。人類基因組測序導致分子診斷測試的發展，旨在指導癌癥患者的治療和治療。然而，這些測試的臨床效用仍然不確定，臨床醫生、付款人和患者對它們的采用是不可預測的。為了解決這個問題，醫療保健基因組研究翻譯圓桌會議和醫學研究所醫學技術政策中心於20125月召開了一次研討會，探討在推進腫瘤學分子診斷測試的發展和使用方面的挑戰和機遇。該摘要概述了研討會的主要結論和推進建議。挑戰和機遇：研討會匯集了各種各樣的利益相關者，包括患者，醫療保健提供者，政策制定者，付款人，診斷測試開發者，研究人員和指南開發者，討論在腫瘤學中使用分子診斷測試的挑戰和機遇。使用這些測試的主要限制因素是缺乏明確的臨床效用證據。研討會的目的是確定證明分子診斷臨床效用的證據要求，並探索可以提供此類證據的創新，可持續的研究合作。證據要求：研討會確定了幾個證據要求，以證明分子診斷在腫瘤學中的臨床用途。其中包括：1。